Porady > Zdrowie i uroda >Choroby 

Hemofilia. Co to jest? Objawy, zapobieganie, leczenie.

Napisane przez milosz 1159 dni temu Choroby| hemofilia krew krzepliwość krwi
     Hemofilia należy do wrodzonych skaz osoczowych, a jej dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Niemal we wszystkich przypadkach choroba dotyka mężczyzn, zaś kobiety są nosicielkami genu, warunkującego zachorowanie na hemofilię. Znana jest hemofilia typu A, w przypadku której występuje niedobór czynnika VIII krzepnięcia oraz typu B, która dotyczy niedoboru czynnika IX krzepnięcia. Nieco rzadziej występuje hemofilia typu C, związana z niedoborem czynnika XI krzepnięcia i dotyka ona przede wszystkim osoby starsze.

     Na podstawie stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia, określa się postacie choroby. Postać ciężka występuje wówczas, gdy stężenie czynnika krzepnięcia jest niższe niż 1% normy. Skazę krwotoczną charakteryzują nasilone objawy. Jednym z symptomów jest krwawienie w okolicy stawów i mięśni. Gdy stężenie czynnika krzepnięcia wynosi od 1 do 5 % normy i symptomy mają umiarkowane nasilenie, mamy do czynienia z postacią umiarkowaną. Krwawienia pojawiają się dość rzadko, bo raz na miesiąc. W przypadku postaci łagodnej, stężenie czynnika krzepnięcia wynosi 5 – 49 % normy, dlatego też nasilone krwawienia mogą nie występować.

Objawy

     Wśród najczęstszych symptomów hemofilii znajdują się krwawienia dostawowe i domięśniowe, niemniej jednak są one charakterystyczne dla postaci ciężkiej. Krwawienia tego typu, zdarzające się około 40 razy w roku, prowadzą do artropatii hemofilowej, czyli zniszczenia stawu. W przypadku hemofilii, krwawienia pojawiają się samoistnie, najczęściej w okolicy stawów skokowych, kolanowych, łokciowych, rzadziej w stawach dłoni, ale także w przewodzie pokarmowym. Innym objawem są przedłużone krwawienia pourazowe lub pooperacyjne. Osoby chorujące na hemofilię mają stosunkowo większą skłonność do siniaczenia się. Ponadto objawem są również krwotoki z nosa i krwawienie dziąseł. Gdy kobiety chorują na hemofilię, ich krwawienia miesięczne są obfite i długie.

Zapobieganie

     Do tej pory naukowcom nie udało się odnaleźć sposobu zapobiegania występowania hemofilii. W przypadku wystąpienia opisanych wyżej objawów, należy niezwłocznie udać się do lekarza i jak najszybciej rozpocząć leczenie.

Leczenie

     Metoda leczenia wynika z typu hemofilii. W przypadku postaci łagodnej, osoby chore zwykle nie wymagają leczenia chyba, że planują zabieg chirurgiczny bądź dentystyczny. Bardzo istotne jest to, aby chory miał świadomość tego, które sytuacje, czynności i czynniki narażają go na wystąpienie krwawienia. Po zdiagnozowaniu choroby, lekarz przygotowuje legitymację, w której znajdują się informacje o typie choroby, poziomu w osoczu czynnika VIII, stosowanych lekach, a także informacjach dotyczących ośrodka medycznego, w którym pacjent się leczy. Leczenie hemofilii polega na zapobieganiu wystąpienia krwawień i łagodzeniu ich. W przypadku łagodnej postaci, stosowana jest desmopresyna, która pobudza uwalnianie z rezerw tkankowych endogennego czynnika VIII. Dzięki temu umożliwia prawidłowy przebieg mechanizmu krzepnięcia. Istnieją także preparaty zawierające czynnik krzepnięcia, który stosuje się regularnie od najmłodszych lat w przypadku ciężkiej postaci, ale także w przypadku łagodnej i umiarkowanej hemofilii przed wysiłkiem fizycznym, zabiegiem operacyjnym i dentystycznym. W Polsce w celu leczenia hemofilii wykorzystuje się koncentrat czynnika krzepnięcia, powstały z ludzkiego osocza. Jeśli u chorego występują drobne krwawienia ze śluzówek, a także po zabiegu dentystycznym, stosowane są leki antyfibrynolityczne, które pomagają ustabilizować krzep. Hamują bowiem aktywność układu fibrynolicznego.

     W przypadku leczenia hemofilii u kobiet, stosuje się immunoglobiny, ponieważ powszechnie stosowany cyklofosfamid, może w konsekwencji prowadzić do niepłodności. Obecne metody leczenia w większości przypadków są nieskuteczne, dlatego opracowywane są nowoczesne sposoby leczenia hemofilii.